24岁的陈明（化名），正是挥洒汗水、追逐梦想的年纪。然而，命运却在他毫无防备时按下了“失控键”。一次，他的左腿突然不受控制地抖动起来，走起路来深一脚浅一脚。左耳开始被恼人的蝉鸣声占据，听力下降，整个人反应也变慢了。“年纪轻轻，中风了？”家人揪着心带他辗转求医。
常规血液检查、风湿免疫指标、铜蓝蛋白、甲状腺功能，甚至肿瘤筛查——统统亮起了“安全灯”。当头颅MRI的图像呈现出来，医生们心头一紧：右侧额颞顶叶脑梗死恢复期、皮层层状坏死，左侧小脑半球亚急性脑梗死。24岁的青年，没有高血压、糖尿病，血管检查（CTA、MRV）均未见异常，心脏结构也正常。这“年轻脑梗”的谜题，笼罩在浓浓的疑云中。
谜底的关键线索在两项特殊检测中浮出水面。
“能量崩溃”的信号：匀速运动后乳酸值飙升到5.2 mmol/L（远超正常上限）。这强烈提示细胞“能量工厂”线粒体出了问题，无法有效燃烧燃料产生能量，反而堆积了“有毒”的乳酸。
“隐秘通道”的发现：发泡试验证实存在心脏右向左分流（Ⅲ级）（常见于卵圆孔未闭），虽然与本次脑病关系待定，但也是重要的生理异常。
更深入的头颅MRI增强+波谱MRS结果：右侧额颞顶叶异常信号，代表神经元健康的NAA峰下降，反映代谢紊乱和细胞膜破坏的Cho峰和Lip峰却异常升高。这不再是简单的“脑梗”或“炎症”，一切指向了更深层的细胞能量危机。
展开剩余66%卒中专病诊疗组田向阳主任将目光转向了他的整体：除了眼前的病症，他还有身材相对矮小的特点，这往往是线粒体病早期的无声信号。所有线索汇聚成同一个方向：线粒体脑肌病！ 最终，基因检测报告一锤定音，线粒体基因MT-TL1上，m.3243A>G位点发生突变，突变比例46.72%（远超致病阈值）。 线粒体脑肌病（MELAS型）这一诊断，终于为他诡异的卒中样发作、听力下降和神经功能缺陷，找到了根源。
拨开迷雾：认识线粒体脑肌病
线粒体是细胞的“能量工厂”，负责产生ATP（生命活动的能量货币）。线粒体脑肌病是一组因线粒体DNA或细胞核DNA突变，导致能量产生障碍的遗传病，脑、肌肉是最常受累的“重灾区”。
线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征是最常见的母系遗传性线粒体疾病之一。作为一种多器官疾病，其具有广泛的表现，包括中风样发作、痴呆、癫痫、乳酸血症、肌病、反复头痛、听力障碍、糖尿病和身材矮小。儿童期是典型的发病年龄，65%—76%的受影响个体在20岁或之前出现。
基因检测是MELAS综合征的诊断金标准。与MELAS综合征相关的最常见的突变是编码线粒体tRNALeu(UUR）的MT-TL1基因的m.3243ANG突变。肌肉活检也有助于明确诊断，活检可发现蓬毛样红纤维（RRF）、异常线粒体和晶格样包涵体。血化验中可以发现：脑脊液、血液乳酸升高；乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性；线粒体呼吸链复合酶降低；血清CK、LDH增高；血气分析提示代谢性酸中毒。此外，患者需要完善头颅CT、头颅磁共振平扫MRI、头颅磁共振波谱MRS，为临床诊断提供依据。
线粒体脑肌病目前尚无有效的根治方法，改善线粒体呼吸链功能，维持患者能量代谢平衡是治疗该病的目标。基因治疗是最有希望的治愈方法，目前仍处于科研阶段，希望在不久的将来能取得突破性的进展。
青年卒中需查因，病种多样莫大意
全世界每年有近200万青年新发卒中事件，青年卒中的发病率上升显著，尤其是缺血性卒中。相较于老年人群，青年缺血性卒中的病因更加复杂多样，诊断更为困难。早发动脉粥样硬化仍是中国青年卒中的最常见病因，临床诊疗过程中仍需首先考虑和排除。
其他常见原因包括：①心源性栓塞：如房颤、心脏瓣膜病或先天性心脏病。②动脉夹层：颈部外伤、剧烈运动或按摩可能导致血管撕裂形成血栓。③血液系统疾病：如抗磷脂抗体综合征、蛋白C/S缺乏等易栓症。④血管炎或自身免疫病：如狼疮、血管炎等。⑤药物或毒品：可卡因、过量避孕药等可能诱发卒中。⑥隐匿性病因：约30%的青年卒中患者找不到明确原因，需长期随访。
每一次卒中的背后，都藏着一个亟待揭晓的病因密码。尤其对年轻人，它可能是心脏的“漏洞”、血管的“炎症”，或是基因的“叛变”。让我们牢记：早一秒拆解病因，就多一分精准防治的希望！（梁雪）
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